為了控制世界范圍內(nèi)唐氏綜合征病患兒童的新增速度，基于血清學的傳統(tǒng)唐氏篩查技術被廣泛應用在臨床檢測當中，迄今仍在發(fā)揮著重要作用。但唐篩的準確性僅能達到60%，且只能對21三體綜合征（唐氏綜合征）、13三體綜合征（帕陶氏綜合征）、18三體綜合征（愛德華氏綜合征）的高危狀況進行預警，后續(xù)還需接受羊水穿刺、臍帶血等進一步檢測來確診。羊水穿刺、臍帶血檢測屬侵入性檢測，尤其是抽取臍帶血檢測風險極高，易導致流產(chǎn)。準媽媽們期待著準確率高、風險低的非侵入性無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。

　　被輕視的三大染色體疾病

　　對于任何家庭來說，生兒育女都是值得高興的事，但一些誤區(qū)正在讓喜事化為悲劇。上海的王女士就深陷喪女之痛，而原因與其自身的疏忽大意有著莫大的聯(lián)系。早在妊娠初期的唐氏篩查結(jié)果中，醫(yī)生就依據(jù)篩查結(jié)果提示18三體風險較高，建議其接受羊水穿刺手術進行確診。考慮到大齡懷孕的不易，接受羊水穿刺具有一定的流產(chǎn)風險，再加上18三體綜合征在臨床上的發(fā)病率非常小，因此王女士聽從了有過懷孕經(jīng)歷的朋友的勸告，決定不再做羊水穿刺手術。直到最近的一次B超發(fā)現(xiàn)胎兒的頭部畸形、胸骨較短，這才匆忙的去做了臍帶血穿刺，最終被確診為愛德華氏綜合征。
   
　　像王女士這樣不遵醫(yī)生建議，不愿接受羊水穿刺或臍帶血檢測的孕婦并不在少數(shù)。一方面，傳統(tǒng)的唐氏篩查的漏診率高達40%，許多孕婦在“被高危”并接受羊水穿刺手術檢測后，才發(fā)現(xiàn)所謂的唐氏綜合征等風險并不存在，唐氏篩查的權威性一直頗受爭議；另一方面，臨床上染色體疾病出現(xiàn)的幾率較小，最常見的唐氏綜合征的發(fā)病率為1:600-800，愛德華氏綜合征的發(fā)病率為1:3500~8000，帕陶氏綜合征的發(fā)病率為1:25000，這就讓不少準媽媽掉以輕心；最關鍵的一點就是許多孕婦并沒有意識到染色體疾病的嚴重性。僅以目前我國發(fā)病率較高且無法有效醫(yī)治的唐氏綜合征為例，患兒會出現(xiàn)智力低下，語言、行為、運動等發(fā)育障礙，易出現(xiàn)特殊的外貌，部分患者有先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病等并發(fā)癥，存活時間僅有35歲左右。

　　因此，染色體疾病無小事，足以給家庭及社會帶來巨大的心理壓力和經(jīng)濟負擔。

　　無創(chuàng)DNA高精確度篩查——直擊染色體疾病

　　對于染色體疾病的診斷，國際上較多采用的是羊水穿刺的方法。這種檢測是通過羊膜腔穿刺、取羊水培養(yǎng)、染色體核型分析等步驟實現(xiàn)對胎兒染色體疾病的診斷。雖然這種手段能夠獲得胎兒的染色體信息，但是受孕婦體質(zhì)、情緒、醫(yī)院技術水準等因素的限制，會導致0.5%-1%的胎兒流產(chǎn)現(xiàn)象。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測手段的出現(xiàn)，將染色體疾病的篩查變得更加快捷與安全。
   
　　這項由貝瑞和康研發(fā)并推動的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術僅需采集少量的孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行深度測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息。相較于羊水穿刺的“針尖上跳舞”，無創(chuàng)DNA檢測技術在胎兒的安全保障上略勝一籌。
   
　　從技術層面來說，這兩種檢測手段都是對胎兒的染色體進行直接檢測，從而判斷某條染色體數(shù)目是否存在異常。不同的是，無創(chuàng)DNA檢測技術獲得胎兒染色體信息的方式對胎兒無絲毫傷害，也不會對準媽媽造成任何壓力，更容易被人們所接受。由于采用了現(xiàn)代化的測序技術，加上國際測序人才的加盟，貝瑞和康將染色體檢測的時間也減少了近一倍，北京等一線城市在一周內(nèi)就可得到胎兒染色體疾病的詳細診斷結(jié)果。
   
　　“他們給出的報告是針對胎兒是否患上唐氏綜合征、愛德華氏綜合征以及帕陶氏綜合征的情況，基本覆蓋臨床上較為常見的染色體疾病，準確率均達到99%以上，與羊水穿刺不分伯仲。但貝瑞和康也會同時檢測其他染色體，當這些染色體有異常狀況時，也會告知孕婦或其家人。”與貝瑞和康合作兩年多的某婦產(chǎn)醫(yī)院主任告訴記者。

　　記者認為，貝瑞和康的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術代表著未來產(chǎn)前檢測的主流方向，盡管在目前的技術條件下，只能對常見的三種染色體疾病進行高準確度的檢測，但隨著實驗室科研技術的不斷進步和大規(guī)模臨床試驗的開展，其他一些罕見但對胎兒健康產(chǎn)生嚴重損害的染色體疾病也將被“揭露原形”。按照貝瑞和康的理念，只有在臨床實驗上取得成功，并被權威機構(gòu)和專家的認可，更多的染色體檢測服務才會被正式推出，讓我們共同期待這一天的到來。

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